数据集/数据库ENCODEDNA功能元件图谱告诉你“这段 DNA 可能在做什么功能它主要想回答的是人类基因组里哪些区域有功能哪些区域会结合转录因子哪些区域有染色质开放、组蛋白修饰等信号哪些区域可能是启动子、增强子之类的调控元件所以ENCODE 更偏向“基因组功能注释”。比如你看到某个 DNA 变异落在 ENCODE 的开放染色质区域、TF binding 区域、增强子区域就常常说明这个位点可能有调控作用。GENCODE基因和转录本结构说明书GENCODE是一个基因注释数据库。它告诉你哪些区域是基因外显子、内含子在哪里转录本有哪些蛋白编码基因、lncRNA 等注释所以它偏向“结构注释”不像 ENCODE 更偏“功能实验信号”。CAGI变异效应预测的标准考试/挑战赛数据来源CAGI Critical Assessment of Genome Interpretation这是一个基因组变异效应预测竞赛/评测平台。给你一批变异让模型去预测这个变异有没有功能影响是否影响表达、剪接、致病性等ClinVar临床变异数据库里面收录很多变异及其临床解释比如pathogenic致病benign良性likely pathogenicuncertain significance所以 ClinVar 的作用通常是“判断某个变异在临床上是不是有害。”MFASS变异是否影响 RNA 剪接MFASS是一个与剪接splicing相关的数据资源/实验体系。它的核心是研究某些遗传变异会不会破坏外显子识别会不会造成剪接异常你可以把它看成是剪接效应预测 benchmark / 数据来源。CATlas ATAC-seq 开放染色质图谱的大仓库之一CATlas不是一种实验而是一个数据资源/数据库。它收集整理了大量的ATAC-seq 染色质开放图谱。所以“来自 CATlas 的 ATAC-seq 数据”意思就是这些开放染色质信号不是作者自己新做的而是从CATlas 这个数据库里拿到的 ATAC-seq 数据FANTOM5提供大量的CAGE 数据【RNA是从哪个位置开始被转录出来的】FANTOM5也是一个大型国际项目/数据库不是单个实验名字。它最有名的是提供大量的CAGE 数据用来研究转录起始位点启动子活性增强子活性Open Targets基因—疾病—药物靶点关系的大型整合平台Open Targets是一个整合型生物医学数据库/平台。它主要整合基因疾病药物靶点遗传证据功能证据它常用来做找疾病相关基因找潜在药物靶点连接变异、基因、疾病之间的关系ChIP-seq某个蛋白质在基因组的哪些位置结合了 DNAChIP-seq Chromatin Immunoprecipitation sequencing中文常叫染色质免疫共沉淀测序先用抗体把“你关心的蛋白 它结合的那段 DNA”一起抓出来再把这些 DNA 测序最后定位回基因组。最常见测的是转录因子比如 CTCF、MYC组蛋白修饰比如 H3K27ac、H3K4me3如果某段 DNA 有 ChIP-seq 信号说明那里可能被某个转录因子结合带有某种组蛋白修饰是启动子、增强子或者其他调控区域例如H3K4me3常见于启动子附近H3K27ac常见于活跃增强子/启动子CTCF ChIP-seq常用于看染色质结构边界或结合位点DNase / DNase-seq 老牌开放染色质技术哪些 DNA 区域是开放的、容易被切开的它是用来回答“哪些 DNA 区域是开放的、容易被切开的”DNase I 这个酶更容易切到染色质开放的区域因为这些地方没有被核小体紧紧包住。所以 DNase-seq 告诉你什么如果一个区域 DNase 信号高说明它通常是开放染色质更可能被转录因子结合更可能是活跃调控元件比如增强子、启动子ATAC-seq 是什么更常用、样本需求更低、流程更方便的开放染色质技术哪些 DNA 区域是开放的、容易被切开的ATAC-seq Assay for Transposase-Accessible Chromatin using sequencing也是测开放染色质的。用一种转座酶Tn5优先插入开放区域再把这些插入到的 DNA 片段测序。和 DNase-seq 类似它能标出开放染色质区域候选增强子候选启动子转录因子可能结合的位点PolyA site annotations基因组中哪些位置是 RNA 加 poly(A) 尾巴的位点的注释PolyA site指的是polyadenylation site多聚腺苷酸化位点。这是 RNA 转录后加工里很重要的一步。一个基因转录出来的 pre-mRNA 会在某个位置被切开然后加上 poly(A) tail。它和什么有关转录终止3UTR 长度alternative polyadenylationAPA4D NucleomeDNA 在3D里怎么折叠、怎么互相接触4D Nucleome4DN是研究基因组在三维空间中的组织结构的项目。这里的“4D”大致就是3DDNA 在细胞核里怎么折叠、怎么接触第4维这些结构会随时间、细胞状态变化它主要关注染色质互作TAD、loop启动子和增强子在空间上是否接近GTEx遗传变异如何影响基因表达全称是Genotype-Tissue Expressionproject。意思是“基因型-组织表达计划”。这个变异会不会改变某个组织里的基因表达它主要研究的是不同人的基因型差异这些差异如何影响不同组织中的基因表达哪些变异会影响某个基因在某个组织里的表达量最常见的就是eQTL某个变异是否会影响某个基因的表达而且是分组织的比如肝脏、脑、血液、肌肉等分别分析CAGE RNA 是从基因组的哪个位置开始被转录出来的CAGE Cap Analysis of Gene Expression更准确地说它重点检测 RNA 5 端带帽结构的位置因此特别适合定位TSStranscription start site转录起始位点启动子活性某些增强子的转录活性所以 CAGE 告诉你什么如果某个位置有强 CAGE 信号说明那附近可能是一个活跃启动子或者存在活跃转录起始事件某些增强子也会产生 eRNA因此也可能出现 CAGE 信号QTL相关QTL Quantitative Trait Locus意思是某个遗传变异位点会影响某个可定量表型。最简表格名称全称影响什么eQTLexpression QTL基因表达量sQTLsplicing QTLRNA 剪接方式paQTLpolyadenylation QTLpolyA 位点使用【 RNA 在哪儿加尾结束】ipaQTLintronic polyadenylation QTL内含子 polyA 位点使用【是否在内含子里提前加尾结束】
